7月23日，杜氏肌营养不良症（DMD）患者晨晨接受了治疗新药—伐莫洛龙的使用，这是该药在西北地区医疗机构的首次临床应用。

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体连锁隐传的神经肌肉病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有1人罹患此病。DMD在男性多见，主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。患儿通常表现为走路晚，易摔倒，到3岁左右出现步态异常，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，5岁左右运动能力开始倒退，10-12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡，是一种罕见的致死性的肌肉病。

8岁的晨晨来自内蒙古，5岁时因为一次感冒发现激酶明显升高，家长回忆说“孩子跟正常儿童比，学走路的时间稍晚一些，而且容易摔跤”，在西安市儿童医院确诊DMD后，坚持服用糖皮质激素和康复训练控制病情进展。7月23日，西安市儿童医院神经肌肉MDT团队通过系统评估后，一致认为晨晨有使用伐莫洛龙的指征，神经内科王燕主任医师开出西北地区首张伐莫洛龙处方。伐莫洛龙被获批用于治疗4岁及以上杜氏肌营养不良症患者。该药通过结构创新实现抗炎活性与副作用的精准分离，在延缓疾病进展的同时显著降低传统皮质类药物带来的生长发育抑制、骨密度下降等风险。

西安市儿童医院神经内科罕见病组专注于儿童神经肌肉病和儿童罕见病研究，每周三下午开设神经肌肉病门诊，建立了多种罕见病的管理队列，不定期举办罕见病患教和科普活动，李霞主任担任中国医师协会罕见病分会委员及陕西省协会儿童罕见病分会副主任委员。西安市儿童医院多学科诊疗（MDT）团队由神经内科、神经外科、康复科、遗传科、呼吸科、心内科、营养科、骨科、儿童保健科等科室的专家组成，可以为DMD患儿制定个体化的综合诊疗与管理方案，覆盖患儿的疾病诊断、药物治疗、营养支持、心理干预、并发症预防及处理、遗传咨询等全方位需求。

近年来，国家持续加大对罕见病诊疗和创新药的支持力度，使罕见病患者尽早使用创新药成为可能。此次首张处方落地，开启西北地区DMD患儿治疗的新篇章。

编辑：朱茜茜